Болезнь Фабри

Болезнь Фабри является одним из редких наследственных заболеваний, называемых «лизосомные болезни накопления. Распространенность - 1 случай на 40 тысяч человек. 

Несмотря на X-сцепленный характер наследования, болезнью Фабри страдают как мужчины, так и женщины. У последних болезнь может проявляться в более позднем возрасте и иметь скрытое течение.

Болезнь обычно начинается в детском возрасте с появлением жгучих болей в ладонях и ступнях, сниженного потоотделения, аритмии, усталости и непереносимости физических упражнений, болей в области живота и нарушений стула, высыпаниями на коже в виде ангиокератом.

Тем не менее, симптомы часто остаются нераспознанными до совершеннолетия, когда происходит повреждение органов. Наиболее частыми причинами смерти являются острая сердечная недостаточность, терминальная почечная недостаточность или инсульт в молодом возрасте. Ранняя диагностика может привести к более эффективному лечению заболевания.

• Если в Вашем окружении находятся люди с такими симптомами и им еще не выставлен диагноз, необходимо своевременно обратиться к специалистам здравоохранения.

• Если Вы специалист здравоохранения, то под шапкой профиля страницы Sanofi Kazakhstan Вы сможете найти телефон горячей линии по исключению диагноза редкого заболевания или пройдите по следующей ссылке https://bit.ly/3iaXX9J

Санофи Джензайм - производит инновационные препараты для лечения редких заболеваний.

Санофи Джензайм совместно с медицинским сообществом ежегодно проводит активности в Казахстане для повышения осведомлённости населения с целью улучшения диагностики редких заболеваний.